El sindrome de klinefelter

El Sindrome de Klinefelter es una alteración genética que consiste en la presencia de un cromosoma X extra en un hombre.

Fue descrito en 1942 por Klinefelter quien estudio pacientes con: ginecomastia, testículos pequeños, azoospermia y cifras elevadas de hormonas gonadotroficas.

Klinefelter sugirió que el defecto primario estaba en las células de Sertoli y propusieron que además en estos pacientes había una deficiencia en una hormona testicular que regulaba la concentración de gonadotropinas hipofisiarias, a la que llamaron hormona “X” o "Inhibina".